我院新生兒疾病篩查中心是清遠市唯一一間新生兒疾病篩查中心，成立于2005年9月，依托醫(yī)院管理網絡，建立起市、縣、鎮(zhèn)三級防治網，覆蓋全市103家助產醫(yī)療機構。2015年4月，我院成為中山大學附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測中心清遠分中心，與該中心在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預、救助等方面開展全方位合作，進一步提高了地區(qū)新生兒遺傳代謝病的研究和診治水平。
    中心擁有高職稱的專業(yè)技術團隊，以實驗診斷、咨詢、治療、及時干預與宣傳教育為主體，篩查病種包括先天性甲狀腺功能減退癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏、腎上腺皮質增生癥（CHA）、地中海貧血篩查、耳聾基因篩查、遺傳代謝病檢測等項目。配備有芬蘭雷勃Labsystems酶標儀、毛細血管電泳儀、新生兒疾病篩查系統、全自動化學發(fā)光分析儀、賽默飛串聯質譜儀、全自動雜交儀、PCR儀等設備，能快速診斷幾十種遺傳代謝性出生缺陷疾病，更使清遠市十年來保持PKU以及甲低“零漏診”。 
    十六年來，中心共篩查新生兒67萬例，確診先天性甲低652例，苯丙酮尿癥（PKU）20例，全市篩查率達98%以上。中心對甲低患兒免費藥物治療至3周歲，致殘率為0；苯丙酮尿癥（PKU）患兒由于追訪和后續(xù)治療、康復工作落實到位，患兒治療效果相當理想。僅此兩項，新生兒疾病篩查中心挽回社會經濟損失近2億元，不但節(jié)約了資源，還挽回了患兒家庭幸福，創(chuàng)造了良好的社會和經濟效益。