8月29日，我院與華大基因聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室“掛牌成立”，共同促進(jìn)基因組醫(yī)學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化與應(yīng)用。
        那么聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室可以提供哪些服務(wù)呢？
對孕婦來說，可進(jìn)行地貧301型基因檢測，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，單基因遺傳病基因檢測600種、人工輔助生殖胚胎植入前診斷。可以篩查出包括21-三體綜合征、18三體綜合征、六大致死性結(jié)構(gòu)畸形、重癥地中海貧血、染色體異常等在內(nèi)的多種疾病，預(yù)防出生缺陷。
        華大無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，即無創(chuàng)DNA (NIFTY)，是一種新晉唐篩技術(shù)，無疑就是我們產(chǎn)科的福音！下面談一下無創(chuàng)DNA的相關(guān)知識，讓大家都了解一下。
        正常人有23對染色體，共46條。唐氏綜合征，屬于非整倍體染色體異常，即胎兒的21號染色體多了一條，故又稱21-三體綜合征，發(fā)病率約為1/600-1/800。唐氏兒智力低下，并常伴有臟器先天缺損及嚴(yán)重的并發(fā)癥，出生后亦無法治愈，目前唯一有效減少此種出生缺陷發(fā)生的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)防這種疾病患兒的出生。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是唐氏高級別篩查，僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片斷(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
        1、檢測的時間：最佳的檢測孕周為12～22+6周。
        2、優(yōu)點(diǎn)：
        (1)無創(chuàng)，僅需抽取孕婦外周血。
        (2)篩查21-三體綜合征(唐氏綜合征)準(zhǔn)確率99﹪以上，假陽性率0.05%左右。
        3、局限：只是產(chǎn)前篩查手段，并不能代替最終介入性產(chǎn)前診斷染色體核型分析。
        4、適用人群：
        (1)血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
        (2)就診時，孕婦為20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間或錯過常規(guī)產(chǎn)前診斷時機(jī)，但要求降低21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
        (3)珍貴兒妊娠、對介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦。
        5、篩查結(jié)果：陽性結(jié)果，也可能出現(xiàn)假陽性，建議繼續(xù)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查。陰性結(jié)果，一般不需要羊膜腔穿刺檢查，但并不能完全排除胎兒異常的可能，要保證按時產(chǎn)檢。(婦產(chǎn)科門診 梁麗云)