每個孕婦產(chǎn)檢時，都要求或醫(yī)生建議做唐氏篩查。那么唐氏是什么呢？唐氏篩查要怎么查？唐氏篩查異常怎么辦？
什么是唐氏？
唐氏是指Down氏綜合征(Down syndrome， DS)，又稱21-三體綜合征，先天愚型。是最早被發(fā)現(xiàn)的染色體病，也是最常見的由單個病因引起的智力障礙，其發(fā)病率為1/600-1/800。
唐氏綜合征患者臨床表現(xiàn)多種多樣，但其中主要特征包括三方面：特殊面容、智力低下、肌張力降低和體格發(fā)育遲緩。
臨床癥狀
1、特殊面容：短頭短頸、臉圓、面部輪廓扁平、小眼裂、眼距增寬、外眥上斜、鼻梁低平、張口吐舌、耳廓發(fā)育不良、低位耳。
2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)：智力低下、全身肌張力低下、語言含糊、早發(fā)癡呆。
3、心臟：30-40%唐氏兒會患有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉。
4、皮膚：頸背或頸部皮膚松弛、貫通掌。
5、骨骼系統(tǒng)：身材矮小、手指粗短、關(guān)節(jié)松弛、第5指變短內(nèi)彎、第一和二趾間距增寬、髂骨翼發(fā)育不良、髖白淺、寰樞椎間關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。
6、消化系統(tǒng)：十二指腸狹窄/閉鎖、肛門閉鎖、先天性巨結(jié)腸、直腸脫垂。
7、內(nèi)分泌系統(tǒng)：7-17%唐氏兒會患有甲狀腺功能低下。
8、血液系統(tǒng)：類白血病反應(yīng)、急性淋巴細(xì)胞白血病、急性巨核細(xì)胞白血病、急性髓系白血病。
9、生殖系統(tǒng)：男性不育癥。
唐氏篩查怎么查？
1、早孕期超聲檢查/母體血清篩查
(1)時間：孕11周—13周+6
(2)超聲檢查：頸部透明層(NT)，是指胎兒頸部皮下的無回聲帶，早孕期NT增厚與21-三體綜合癥的危險性增加相關(guān)。檢測時機為11周-13周+6，頭臀長45-84mm之間，NT正常值范圍隨孕周增大而增大，一般不超過2.5mm，目前大部分研究仍使用≧3.0mm為異常標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)NT≧3.0mm時，發(fā)生染色體三倍體的風(fēng)險增加29倍。
(3)母體血清標(biāo)志物：PAPP-A和游離β HCG。
(4)結(jié)果判讀：分界值為1:270，≥1/270為高風(fēng)險，1/270-1/1000之間為臨界風(fēng)險，≦1/1000為低風(fēng)險。
(5)檢出率：85%
2、中孕期母體血清篩查
(1)時間：孕15周—20周+6
(2)母體血清標(biāo)志物：AFP、絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）。
(3)結(jié)果判讀：分界值為1:380，≥1/380為高風(fēng)險，1/380-1/1000之間為臨界風(fēng)險，≦1/1000為低風(fēng)險。
(4)檢出率：70-80%
3、早中期聯(lián)合篩查檢出率為90%.
4、母體血清篩查陰性結(jié)果不能完全排除唐氏綜合征的可能，篩查陰性者仍然會有0.3%的唐氏綜合征風(fēng)險。
唐氏篩查異常，該怎么辦？
得到陽性報告是不是胎兒就一定有問題呢？
不是的，篩查陽性不能說明胎兒一定患有唐氏綜合征，只是提示發(fā)生的幾率，仍需進(jìn)一步處理。按照指南及規(guī)定：必須對全部篩查陽性者行羊水胎兒染色體核型分析做診斷。
除了羊水穿刺，還能選擇什么樣的檢測方法呢？
還可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。按國家相關(guān)規(guī)定，除不適用情形的，孕婦及其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA診斷技術(shù)該如何選擇？
哪些人適用？哪些人不適用？
1、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查時間：孕12周—22周+6之間為最佳檢測時間。
2、檢測標(biāo)本：孕婦外周血
3、適用人群：
(1)血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體的風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。
(2)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
(3)孕20周+6以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、13-三體綜合癥風(fēng)險者。
4、慎用人群：
(1)早、中期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。
(2)重度肥胖（體重指數(shù)＞40）。
(3)通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
(4)有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
(5)雙胎及多胎妊娠。
5、不適用人群：
(1)孕周＜12周。
(2)夫婦一方有明確染色體異常。
(3)胎兒超聲檢測提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
(4)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。
(5)孕期合并惡性腫瘤。
(6)醫(yī)師認(rèn)為明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
6、國內(nèi)外指南建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測應(yīng)注意:
(1)臨床無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是一種篩查手段，陽性結(jié)果需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷；
(2)目前臨床無創(chuàng)產(chǎn)前檢測僅針對21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、13-三體綜合癥三種常見胎兒染色體非整倍體異常，不能檢測其他染色體異常及單基因突變；
(3)不能取代早期超聲檢查。
我院產(chǎn)前診斷中心成立已有四年，已取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)，現(xiàn)可開展的項目有：介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)（絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺）、染色體核型檢測（外周血、絨毛、羊水、臍血）、地貧基因檢測（外周血、絨毛、羊水、臍血）、三級超聲診斷、胎兒心臟超聲檢查（四級超聲診斷）、胎兒MRI檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)基因檢測等。
鐘小燁：婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任。熟練掌握復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的治療、遺傳咨詢、婦產(chǎn)科各項技術(shù)操作。擅長婦、產(chǎn)科常見病、多發(fā)病及危急病的診治、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的治療、遺傳咨詢，熟練掌握產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)、婦產(chǎn)科各項技術(shù)操作及婦科微創(chuàng)手術(shù)。
(醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科 鐘小燁)
