全球前4位的常見(jiàn)嚴(yán)重出生缺陷，全部或部分來(lái)源于遺傳，包括先天性心臟病、 神經(jīng)管缺陷、血紅蛋白病（地貧、鐮狀細(xì)胞貧血 ）、唐氏綜合征。這四種缺陷占所有出生缺陷的25%。要降低出生缺陷發(fā)生率，產(chǎn)前診斷是最有效的方法。
    什么是產(chǎn)前診斷？
    產(chǎn)前診斷是以羊膜腔穿刺術(shù)和絨毛取樣等技術(shù)為主要手段，對(duì)羊水細(xì)胞、絨毛膜及臍血中胎兒細(xì)胞的染色體或基因進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常。
    方法主要有：羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛活檢術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)。
    如何確定胎兒是否患��？
    醫(yī)生：首先，胎兒患病導(dǎo)致出生缺陷原因有很多，比如遺傳因素、母體的營(yíng)養(yǎng)狀況、藥物致畸、生物理化因素、不良嗜好等。其次，要排除胎兒是否換有單基因病或染色體病，需要做到產(chǎn)前診斷，也就是俗話說(shuō)的“穿刺”。最后，產(chǎn)前診斷史預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段，也屬于遺傳病預(yù)防的重要環(huán)節(jié)，是降低出生缺陷的重要方法。
    什么人需要“穿刺”？
    年齡大于35歲，有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；夫婦雙方之一有染色體結(jié)構(gòu)異常者；夫婦雙方同為單基因隱性遺傳病攜帶者，女方為X性染色體連鎖基因遺傳病攜帶者；生育過(guò)染色體異常兒的孕婦，生育過(guò)無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病兒等結(jié)構(gòu)異常者，再生育再發(fā)幾率增加。
    什么時(shí)間“穿刺”，方法是什么？
    “穿刺”分為三種：第一種，絨毛穿刺在孕期的第11-14周，第二種，羊水穿刺在孕期的第16-24周，第三種，臍靜脈穿刺在孕期24周后。
    “穿刺”就像打肌注一樣，是一個(gè)很小的手術(shù)，羊水穿刺只需1-2分鐘，臍靜脈穿刺及絨毛穿刺時(shí)間稍長(zhǎng)一些，全程超聲監(jiān)測(cè)，無(wú)明顯痛感。“穿刺”后在醫(yī)院休息30分鐘，無(wú)不適，就可以離開(kāi)醫(yī)院，無(wú)需住院，有不舒服再?gòu)?fù)診。
    “穿刺”前后需要注意什么？
    “穿刺”有千分之二—五的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，所以要做好術(shù)前穿的準(zhǔn)備。完善傳染病、B超、血常規(guī)及凝血功能的檢查，要測(cè)量體溫。術(shù)后居家休息1周，避免重體力活動(dòng)，第三天返回醫(yī)院檢查1次。1個(gè)月內(nèi)避免性生活。有腹痛、陰道流血、發(fā)熱等不適，及時(shí)復(fù)診。
    什么人不適合做“穿刺”？
    有下列情形的都不能進(jìn)行“穿刺”：在手術(shù)前感染未治愈，或手術(shù)當(dāng)天有感染及可疑感染者；孕婦有先兆流產(chǎn)或先兆早產(chǎn)癥狀；前置胎盤(pán)或低置胎盤(pán)有出血現(xiàn)象者；手術(shù)前 24 小時(shí)內(nèi)兩次體溫在 37.3℃以上；孕婦患有重度的內(nèi)科和外科疾病、孕婦丙肝、梅毒、艾滋實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)陽(yáng)性者，這些人群不適合做“穿刺”的產(chǎn)前診斷。
    寶寶健康，平安是全家人的期盼，產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷的重要方法。
    專(zhuān)家簡(jiǎn)介
    鐘小燁，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任，婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師，本科學(xué)歷。
    擅長(zhǎng)：高危妊娠、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的治療。對(duì)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。