葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥，俗稱蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。它表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷的情況下，食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)。G-6-PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G-6-PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。
    蠶豆病的臨床表現(xiàn)：早期有惡寒、微熱、頭暈、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。與溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí)，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50﹪患者脾大。嚴(yán)重病例可見昏迷、驚厥和急性腎衰竭，若急救不及時(shí)常于1-2日內(nèi)死亡。
    疾病檢查：
    1、血象：血紅蛋白急劇下降，降至10克/升以下；紅細(xì)胞最低降至0.5×1012/升以下；網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高>0.20；外周血涂片可見有核紅細(xì)胞增多；白細(xì)胞升高，可達(dá)(10-20)×109/升，甚至呈類白血病反應(yīng)。
    2、骨髓象：紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系均明顯增生，紅細(xì)胞系以中晚幼紅細(xì)胞增生為主。
    3、尿檢查：尿呈醬油色、濃茶色；尿隱血試驗(yàn)陽性率高等。
    疾病治療和預(yù)防
    本病無特殊治療，新生兒疾病篩查是早期診斷、預(yù)防的重點(diǎn)。其中，通過基因檢查確定G6pD基因是否變異是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)。不能進(jìn)食蠶豆及其制品，亦不能使用可能引起溶血的藥物，如抗瘧疾藥（伯胺喹啉、奎寧）、退熱藥（氨基比林、非那西丁）痢特靈、磺胺類藥物。 (產(chǎn)科門診 梁麗云)