小寶寶剛出生，爸媽們可謂是如履薄冰，抱在懷里一刻都舍不得放下，真所謂“含在嘴里怕化了，捧在手里怕摔了”。對于寶寶出生后，是否要做新生兒遺傳代謝病篩查這件事，新手爸媽們因為不甚了解，常常會有一些誤解。
    爸爸媽媽身體都非常健康，寶寶是不是就不需要做新生兒疾病篩查了呢？當然不是！今天我們就一起來探討下關于新生兒篩查，新手爸媽們遇到的一些常見問題。
    什么是新生兒篩查？
    新生兒疾病篩查是預防衛(wèi)生保健的一種形式，在新生兒剛出生的數(shù)天內檢測，使患病寶寶在癥狀還沒出現(xiàn)前得到及時的診斷和治療，避免產生不可逆的損傷。
    什么是遺傳代謝性疾病？
    遺傳性代謝疾病多數(shù)患兒于嬰幼兒期發(fā)病，進行性加重，逐漸出現(xiàn)發(fā)育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀，部分患兒起病急、病情重，可出現(xiàn)驚厥、嘔吐、酸中毒等異常；也有少數(shù)疾病，可于學齡前后起病，進展較為緩慢。由于這類疾病沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，同時由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常癥狀，孩子身體和智力的損害已不可逆轉。
    遺傳代謝病可以治療嗎？
    目前遺傳代謝病已發(fā)現(xiàn)1000種以上，其中許多遺傳代謝病醫(yī)學暫時仍無法治療。但2019年，我院開展了最先進的串聯(lián)質譜技術檢測篩查遺傳代謝病，我們所檢測的40多種遺傳代謝病大都具有明確的治療和改善措施，治療成功的關鍵在于快速診斷及早期治療。因此這些疾病只要能做到早檢測，早發(fā)現(xiàn)，早治療，孩子完全有機會和健康兒童一樣。
    什么是串聯(lián)質譜分析技術（MS/MS）？
    串聯(lián)質譜分析技術目前已應用于高端實驗室，是更為先進的分析技術，血液中的多種化合物用串聯(lián)質譜來進行微觀分析，在同一次檢測中便可以知道其中代謝產物的數(shù)值是否在正常范圍，只需要一滴血就可以同時對40多種遺傳代謝性疾病進行篩查，是更優(yōu)質更有效的篩查方法。
    如何采用串聯(lián)質譜進行遺傳代謝病篩查？
    寶寶出生后72小時或進食48小時后，由專業(yè)護士采集新生兒的足跟血，在專用濾紙片上滴2-3滴，晾干血片后送往篩查中心統(tǒng)一檢測，如果您的孩子較大了，還沒有進行遺傳代謝性疾病的篩查，也建議您到醫(yī)院采血進行篩查，發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)院會主動通知家長，做進一步的追蹤及檢查，此時家長也需要積極配合。
    如何預防遺傳代謝病給寶寶帶來嚴重傷害？
    及時進行新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質譜篩查，盡早檢查寶寶是否患有遺傳代謝性疾病，在寶寶身體尚未產生不可逆轉之前確診和治療，最大限度地緩解病情。
    只需要寶寶一滴血就可以同時檢測出40多種遺傳代謝性疾病，有助于在第一時間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時對其進行食物控制和藥物治療。只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子可以像正常孩子一樣生長發(fā)育、學習、工作。
    收到醫(yī)院篩查“陽性”的結果，是什么意思？
    “篩查陽性”的寶寶會被醫(yī)院召回復查，因此采血時填寫正確的地址和聯(lián)系方式十分重要。如果接到召回通知，請務必配合及早到醫(yī)院進行復查。
看了新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質譜篩查的介紹，相信大家都有了初步的了解，并且意識到“串聯(lián)質譜篩查”對寶寶的重大意義！雖然遺傳代謝病很可怕，但盡早對患病寶寶進行篩查、診斷、治療，通過飲食控制，藥物治療，絕大多數(shù)孩子都可以像正常孩子一樣健康成長。
    優(yōu)生與遺傳實驗診斷中心
    我院優(yōu)生與遺傳實驗診斷中心有實驗人員14人，高級職稱6人，中級職稱4人，初級職稱4人；其中碩士研究生2人，本科生11人。設有新生兒疾病篩查、細胞遺傳、分子遺傳、免疫與生化遺傳、核酸檢測實驗5個專業(yè)組，設備齊全，科室有核酸提取儀、凝膠電泳掃描儀、毛細管電泳儀、高通量測序儀、顯微鏡染色體自動掃描分析系統(tǒng)、倒置顯微鏡、化學發(fā)光儀；串聯(lián)質譜儀等先進設備。率先在清遠地區(qū)開展耳聾基因檢測、無創(chuàng)產前篩查，建立清遠地區(qū)唯一的生物樣本庫，搭建起良好的臨床診療和科學研究平臺。
    其中新生兒疾病篩查中心由原省衛(wèi)生廳批準，于2005年6月成立，主要承擔全市新生兒先天性甲狀腺功能低下（甲低）、地中海貧血、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥和先天性腎上腺皮質增生癥的五種病常規(guī)篩查，對檢出的甲低、PKU等進行早期治療和長期隨訪，為G6PD缺乏癥及其他遺傳代謝病提供醫(yī)學遺傳和保健咨詢服務，每年篩查新生兒5萬余人次，篩查覆蓋率為99.0%。所有甲低確診患兒均已接受本中心免費藥物治療。
    實驗室以診斷各種遺傳病為基礎，以對地中海貧血、新生兒耳聾基因、21-三體綜合征為主的染色體異常及神經管缺損為主的各種畸形兒進行群體篩查，無創(chuàng)DNA、地中海貧血等基因診斷和產前診斷為重點，以開展防治胎兒及新生兒溶血病、生殖道感染、阻斷重癥患病胎兒妊娠為特色，以實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)孕、降低出生缺陷率，提高人口素質為宗旨，全面開展優(yōu)生遺傳、產前診斷服務項目。目前開展的產前篩查診斷工作，依托清遠地區(qū)婦幼保健三級網絡，構建組織機構完善，管理科學，網絡健全，快捷高效的轉運機制。以遺傳病診斷、先天畸形兒的產前篩查診斷為中心，穩(wěn)步前進，建立一個技術領先、功能齊全、設備先進的微機化、網絡化的現(xiàn)代化開放實驗室。