出生缺陷知多少
        出生缺陷是指嬰兒在出生之前，在母體子宮里就發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。它包括形態(tài)異常(如無腦兒、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能異常(如先天性聾啞)、先天智力低下、代謝方面的異常。我國出生缺陷發(fā)生的前5位是：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、唇腭裂、腦脊膜膨出(除唇腭裂外，其他均為神經(jīng)管畸形)。
出生缺陷的高危人群
        準媽媽年齡在35歲以上者；孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；孕早期接觸過X射線或苯、鉛、汞等有害物質者；孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導者。
出生缺陷干預的措施
        （一）優(yōu)生咨詢：遺傳與優(yōu)生咨詢是提高一個民族人口質量的重要措施。
        （二）孕前準備：夫婦必須要選擇身體健康、情緒最佳、物質準備充分的時候受孕，這樣有利于胎兒的健康和發(fā)育。
        1.孕前體檢 準備懷孕前應先到醫(yī)院進行一次檢查，了解夫婦雙方的身體狀況，并就有關優(yōu)生優(yōu)育問題進行咨詢。如患有某些遺傳性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻風等傳染病，精神病等有關疾病，均不宜生育。
        2.孕前準備 如果做過人工流產(chǎn)，則應在流產(chǎn)半年以后再懷孕。在懷孕前的半年內，應做到與早孕期一樣，盡量避免病毒感染，避免接觸射線、化學藥物、毒物等；而且不要減肥。
        3.孕前營養(yǎng) 夫婦雙方孕前注意營養(yǎng)可以提高生殖細胞的質量。
        4.補充葉酸 孕前3個月適當補充葉酸，可預防胎兒神經(jīng)管畸形，對流產(chǎn)、胎兒宮內發(fā)育遲緩和孕婦貧血等也有療效。孕婦每日需要葉酸0.4毫克，而一般從膳食中攝取的葉酸只有0.05毫克。應從計劃懷孕前至少1個月開始服用葉酸增補劑，每日服用1片，一直持續(xù)服用懷孕后第3個月末為止，漏服后不必補服。
        5.補充碘、其他維生素及微量元素，有利于胎兒的發(fā)育。
        6.心理準備 選擇家庭安寧、家中無重大事件發(fā)生時妊娠。在居住條件及經(jīng)濟條件較好后懷孕為好。在精神上也要充分放松，夫婦要保持良好的心態(tài)。
        7.丈夫的準備 在女方懷孕之前，男方與優(yōu)生的關系同樣密切。應注意少接觸危化物品、注意營養(yǎng)、戒煙、戒酒、保持良好穩(wěn)定的情緒、3～4天有效的適度性生活。
減少出生缺陷，關鍵在于預防
        根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預防措施分為三級：
        一級預防：進行婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。
        二級預防：是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70-80%的出生缺陷。母血生化指標產(chǎn)前篩查可檢測出60-70%的高危缺陷。在孕16-20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷等，可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒。
        三級預防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。(院辦 廖思蘭)