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      婦幼保健

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      關(guān)注地貧,科學(xué)預(yù)防

      發(fā)布日期:2020-05-19

          地中海貧血是一種單基因遺傳病,也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)遺傳性血液病,給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。廣西、廣東是此病的高發(fā)區(qū)。在清遠(yuǎn),地貧基因攜帶者高達(dá)20.3%,即約每五個人就有一個人是攜帶者。
          地貧是由基因缺陷導(dǎo)致的,沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自母親,另一組來自父親。假如父母雙方攜帶地貧基因,其下一代就有可能遺傳地貧疾病。因此,地貧不會傳染給別人,但會遺傳給下一代。
          地中海貧血嚴(yán)重嗎?
          通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種,其中以α和β地中海貧血較為常見。根據(jù)臨床病情癥狀的輕重,可分為以下3型:
          輕型
          患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度腫大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。
            中間型
          多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度腫大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
          重型(重型α地貧和重型β地貧)
          重型α地貧:又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征,為致死性血液病,受累胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧常于妊娠23-40周時在宮內(nèi)或分娩后半小時內(nèi)死亡。
          重型β地貧:又稱Cooley貧血;純撼錾鷷r無癥狀,至3~6個月開始發(fā)病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,并具有典型的地中海貧血特殊面容,癥狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎,當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。
          目前,地貧尚無有效的治療方法,但可防可控。通過規(guī)范的婚前檢查、孕期篩查及產(chǎn)前診斷是消除地貧的關(guān)鍵,能有效地干預(yù)重度地貧患兒的出生,這是目前國際上預(yù)防地貧最有效的措施。
          在哪里可得到地貧咨詢和檢測等服務(wù)?
          我市已把地貧初篩MCV(平均紅細(xì)胞體積)、MCH(平均血紅蛋白量)檢測納入兒童保健和孕產(chǎn)婦保健的血常規(guī)檢測內(nèi)容。全市各級助產(chǎn)機構(gòu)均可為孕產(chǎn)婦和兒童提供地貧初篩MCV、MCH檢測服務(wù)。
          我院是廣東省地中海貧血診斷中心清遠(yuǎn)篩查分中心、清遠(yuǎn)市產(chǎn)前診斷中心,配備專業(yè)團隊,可提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及優(yōu)生咨詢等服務(wù)。(李嘉權(quán) 朱卓影)

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