地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一，遍布世界各地，意大利、希臘、東南亞各國以及我國長江以南廣西、廣東、海南、福建、四川發(fā)病率高。2011年，廣東省平均攜帶率16.3%，梅州、云浮、清遠排前三位，清遠市達到20.3%。目前我市登記重癥地貧患兒有253人，按每人每月輸血400ml，每月需輸血101200ml維持生命。
    什么是地中海貧血？
    地中海貧血簡稱地貧，最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸，故稱地中海貧血，又稱為海洋性貧血，或稱珠蛋白生成障礙性貧血。是一組單基因遺傳性溶血性疾病。
    發(fā)生地中海貧血原因？
    地中海貧血不是一種而是一組疾病，它屬于珠蛋白鏈合成減少的遺傳性血紅蛋白病，人類珠蛋白基因的缺失或點突變是導(dǎo)致該病的原因 。
    地中海貧血有哪些表現(xiàn)？
    地中海貧血的表現(xiàn)有不活潑、易疲倦、厭食、煩躁，重者為臉色蒼白、發(fā)育遲緩、氣促、心跳加速、骨骼變形、肝脾腫大。地貧可分為輕、中、重度，表現(xiàn)也不同。
    輕度地貧患者：臨床沒有明顯的癥狀，患者無需治療，不影響日常生活與工作，但對成年后的婚配和生育會有一定的影響。
    中度地貧患者：臨床表現(xiàn)個體差異較大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥物會后會出現(xiàn)急性溶血，進而加重貧血癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，危及生命。
    重度地貧：分為重度α地貧和重度β地貧，重度α地貧胎兒一般在孕中晚期就表現(xiàn)出水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會出現(xiàn)死胎現(xiàn)象，或者出生后馬上死亡，孕婦也會有生命危險。重度β地貧出生時沒有任何臨床癥狀，3-6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡增長，出現(xiàn)眼距變寬、鼻梁變扁等面容，還會有肝脾腫大的表現(xiàn)，需要定期輸血維持生命，直至死亡，很難活到成年。
    地中海貧血的遺傳規(guī)律？
    夫婦雙方為同型地貧基因攜帶者，其孕育的胎兒25%正常、50%為輕型地貧（基因攜帶）、25%為重度地貧。如果夫婦雙方均攜帶有同型地貧基因，懷孕后一定要進行胎兒地貧基因診斷（產(chǎn)前診斷）。
    如何進行地中海貧血的產(chǎn)前篩查和診斷？
    全面開展婚前、孕前、產(chǎn)前地貧篩查，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的有效措施。夫妻雙方均已確診為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕必須進行產(chǎn)前診斷確認胎兒的基因型，排除中重度地貧兒才可生育。產(chǎn)前診斷是通過采集胎兒DNA，進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型，如果確定為中重度地貧患兒，應(yīng)及時終止妊娠。
    為何要防控地貧？
    1、地貧危害健康。WHO認定地貧是危害人類健康的六大疾病之一，1990年宣布防治。
    2、我國發(fā)病多。廣西、廣東、海南在國內(nèi)發(fā)病率居前三位，分別是21.7%、 11%、15%。
    3、基因攜帶率高。2011調(diào)查廣東省平地貧基因攜帶率為16.3%，梅州、云浮、清遠排前三位，清遠市地貧基因攜帶率20.3%。
    4、人口素質(zhì)差。 重度α地貧死胎死產(chǎn)，重度β地貧難以活到成年。
    5、治療效果差。靠輸血治療，骨髓移植成功率低，費用高達幾十萬元。
    6、家庭和社會負擔重。1例重度地貧兒每月輸血400ml需要1000元、祛鐵藥3000元，每年5萬元；清遠全市現(xiàn)登記重癥253例（2020年），按每人每月輸血400ml，每月需血10.12萬ml維持生命。
    地貧可以治愈嗎？
    地貧是一種遺傳病，由基因缺失或突變引起，世界上還沒有成熟的基因治療的方法，至今尚沒有根治辦法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β地貧的方法，大約有25%的患者可與供者配型成功，但其治療費用昂貴，而且治療結(jié)局差異很大。地貧難治易防！
    專家提醒，為避免下一代患上重度地貧，請做好婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前檢查、新生兒篩查！